[칼럼] 착상 전 배아 유전자 검사
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작성자 센텀이룸여성의원 작성일19-07-01 11:16 조회949회 댓글0건관련링크
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부산 센텀이룸여성의원 손정빈 원장
1978년 첫 번째 시험관 아기 시술에 의해 아기가 태어난 이후 벌써 40년 가까운 시간이 흘렀다. 예전 심한 남성 요인 및 난관의 폐쇄 등에 의해 자연적으로 수정란 형성이 되지 못할 때 시행했던 시험관 아기 시술은 최근 들어서 부부관계 및 인공 수정 등으로도 임신이 되지 않는 경우 선택할 수 있는 가장 적극적이며 확률이 높은 난임 치료 방법으로 그 폭을 넓혀 여러 가지 적응증으로 시술 건이 전 세계적으로 늘어나고 있다.
예전에는 과배란을 하고 난자를 채취하고 이식하는 방법론에 대한 비교 분석 연구들이 많았다면 최근에는 어떻게 효율적으로 하나의 배아를 이식하여 다태아를 예방하면서 임신율을 높일 수 있을까에 대한 연구들이 많이 늘고 있다. 그런데 양질의 배아를 이식하더라도 자꾸 임신이 실패한다던가 임신이 되더라도 자꾸 유산이 된다던가 하는 문제가 있을 때 착상될 될 배아가 유전적인, 염색체적인 문제가 없는지에 대한 연구의 필요성이 대두되었다.
착상 전 배아 유전자 검사는 앞서 언급한 반복 착상 실패, 원인 미상의 습관성 유산 및 이전 기형아 임신 과거력 등이 있을 때, 부모가 염색체의 문제가 있을 때 등에서 시험관 아기 시술 시 배아를 이식하기 전 유전적인, 염색체적인 문제가 없는지 알아보는 검사이다.
할구단계에서 할구 또는 더 분화가 된 포배아의 외엽 세포를 떼어내어 개별적으로 선별하여 유전자 분석을 하고 후에 염색체 이수성 등 문제 여부를 판별한 후 정상 판정을 받은 배아를 이식하게 되면 높은 임신율 및 출산율을 기대할 수 있다.
착상 전 배아 유전자 검사가 필요하다는 견해로는 첫째, 시험관 아기 시술에서 절반 가까운 배아는 비정상일 수 있고 둘째, 유전적으로 문제없는 배아를 확인한다는 부분이 중요하며 셋째, 과학적으로도 유용한 방법이고 마지막으로 경제적으로도 간혹 비정상 배아를 이식하여 임신이 되지 않거나 유산이 되었을 때 다시 임신 시도를 해야 한다는 기회비용을 생각하면 효율적일 수 있다는 부분들이다.
그러나 착상 전 배아 유전자 검사에도 몇 가지 고려해야 할 사항이 있는데 검사 자체가 고가이며 침습적이라는 점이다. 결국 배아의 세포를 떼어내야 하기 때문에 배아 자체의 세포수가 충분한 상태여야 하며 세포 채취 이후 배아의 발달 상황을 유의 깊게 관찰해야 하는 점은 시술을 원하는 환자들에게 설명이 필요하다. 또한 착상 전 배아 유전자 검사를 하면서 난자 채취 당월 주기에 이식을 하지 못하고 정상 배아를 판정받고 추후 냉동 배아 이식을 해야 되는 부분도 시간적으로 단점이 된다.
최근 난임 학회나 논문 발표 등에서도 착상 전 배아 유전자 검사에 대한 토의가 활발히 진행되고 있다. 위의 적응증에서 정상 배아를 판명하여 착상할 수 있는 정확한 시기, 양호한 자궁내막에 이식 시술이 이루어짐으로써 유산율을 감소시키고 임신율과 출산율 상승을 기대할 수 있다는 것이 최근 견해다.
착상 전 배아 유전자 검사는 지속적으로 연구 발전되는 검사로 습관성 유산, 고령 난임, 반복 착상 실패 등의 난임 환자에게서 양질의 배아를 선택하여 이식할 수 있다는 부분에서 선진화된 시험관 아기 시술의 과정이다. 최근에는 보다 덜 침습적인 검사법이라던가 이전 착상 전 배아 유전자 검사의 방법이었던 aCGH (array comparative genomic hybridization)에 비해 최근 NGS (next generation sequencing)법은 빠르면서도 더 정확하고 많은 유전 정보의 획득이 가능하고 다량의 샘플에 대한 분석이 가능해져 착상 전 배아 유전자 검사에서의 활용도가 높아지고 있다. 환자 개별적인 산전 과거력과 부모의 몸 상태에 대한 정확한 진단을 통해 필요한 적응증이라고 판단되었을 때 주치의와 상의 하에 착상 전 배아 유전자 검사는 고려해볼 수 있는 유용한 방법이다.
글 : 부산 센텀이룸여성의원 손정빈 원장
1978년 첫 번째 시험관 아기 시술에 의해 아기가 태어난 이후 벌써 40년 가까운 시간이 흘렀다. 예전 심한 남성 요인 및 난관의 폐쇄 등에 의해 자연적으로 수정란 형성이 되지 못할 때 시행했던 시험관 아기 시술은 최근 들어서 부부관계 및 인공 수정 등으로도 임신이 되지 않는 경우 선택할 수 있는 가장 적극적이며 확률이 높은 난임 치료 방법으로 그 폭을 넓혀 여러 가지 적응증으로 시술 건이 전 세계적으로 늘어나고 있다.
예전에는 과배란을 하고 난자를 채취하고 이식하는 방법론에 대한 비교 분석 연구들이 많았다면 최근에는 어떻게 효율적으로 하나의 배아를 이식하여 다태아를 예방하면서 임신율을 높일 수 있을까에 대한 연구들이 많이 늘고 있다. 그런데 양질의 배아를 이식하더라도 자꾸 임신이 실패한다던가 임신이 되더라도 자꾸 유산이 된다던가 하는 문제가 있을 때 착상될 될 배아가 유전적인, 염색체적인 문제가 없는지에 대한 연구의 필요성이 대두되었다.
착상 전 배아 유전자 검사는 앞서 언급한 반복 착상 실패, 원인 미상의 습관성 유산 및 이전 기형아 임신 과거력 등이 있을 때, 부모가 염색체의 문제가 있을 때 등에서 시험관 아기 시술 시 배아를 이식하기 전 유전적인, 염색체적인 문제가 없는지 알아보는 검사이다.
할구단계에서 할구 또는 더 분화가 된 포배아의 외엽 세포를 떼어내어 개별적으로 선별하여 유전자 분석을 하고 후에 염색체 이수성 등 문제 여부를 판별한 후 정상 판정을 받은 배아를 이식하게 되면 높은 임신율 및 출산율을 기대할 수 있다.
착상 전 배아 유전자 검사가 필요하다는 견해로는 첫째, 시험관 아기 시술에서 절반 가까운 배아는 비정상일 수 있고 둘째, 유전적으로 문제없는 배아를 확인한다는 부분이 중요하며 셋째, 과학적으로도 유용한 방법이고 마지막으로 경제적으로도 간혹 비정상 배아를 이식하여 임신이 되지 않거나 유산이 되었을 때 다시 임신 시도를 해야 한다는 기회비용을 생각하면 효율적일 수 있다는 부분들이다.
그러나 착상 전 배아 유전자 검사에도 몇 가지 고려해야 할 사항이 있는데 검사 자체가 고가이며 침습적이라는 점이다. 결국 배아의 세포를 떼어내야 하기 때문에 배아 자체의 세포수가 충분한 상태여야 하며 세포 채취 이후 배아의 발달 상황을 유의 깊게 관찰해야 하는 점은 시술을 원하는 환자들에게 설명이 필요하다. 또한 착상 전 배아 유전자 검사를 하면서 난자 채취 당월 주기에 이식을 하지 못하고 정상 배아를 판정받고 추후 냉동 배아 이식을 해야 되는 부분도 시간적으로 단점이 된다.
최근 난임 학회나 논문 발표 등에서도 착상 전 배아 유전자 검사에 대한 토의가 활발히 진행되고 있다. 위의 적응증에서 정상 배아를 판명하여 착상할 수 있는 정확한 시기, 양호한 자궁내막에 이식 시술이 이루어짐으로써 유산율을 감소시키고 임신율과 출산율 상승을 기대할 수 있다는 것이 최근 견해다.
착상 전 배아 유전자 검사는 지속적으로 연구 발전되는 검사로 습관성 유산, 고령 난임, 반복 착상 실패 등의 난임 환자에게서 양질의 배아를 선택하여 이식할 수 있다는 부분에서 선진화된 시험관 아기 시술의 과정이다. 최근에는 보다 덜 침습적인 검사법이라던가 이전 착상 전 배아 유전자 검사의 방법이었던 aCGH (array comparative genomic hybridization)에 비해 최근 NGS (next generation sequencing)법은 빠르면서도 더 정확하고 많은 유전 정보의 획득이 가능하고 다량의 샘플에 대한 분석이 가능해져 착상 전 배아 유전자 검사에서의 활용도가 높아지고 있다. 환자 개별적인 산전 과거력과 부모의 몸 상태에 대한 정확한 진단을 통해 필요한 적응증이라고 판단되었을 때 주치의와 상의 하에 착상 전 배아 유전자 검사는 고려해볼 수 있는 유용한 방법이다.
글 : 부산 센텀이룸여성의원 손정빈 원장
